متلازمة تيرنر تشخيصها وعلاجها

الكاتب: رامي -
متلازمة تيرنر تشخيصها وعلاجها
"

متلازمة تيرنر تشخيصها وعلاجها.

التشخيص

إذا اشتبه الطبيب، بناءً على العلامات والأعراض، أن طفلك مصاب بمتلازمة تيرنر، فسيتم إجراء اختبار معملي لتحليل كروموسومات طفلك. يتضمن الاختبار أخذ عينة من الدم. وقد يطلب الطبيب أيضًا من حين لآخر إجراء عملية كشط للخد (مسحة شدقية) أو أخذ عينة من الجلد. يحدد تحليل الكروموسوم ما إذا كان هناك كروموسوم X مفقودًا أو خلل في أحد الكروموسومات X.

التشخيص قبل الولادة

يتم التشخيص أحيانًا أثناء النمو الجنيني. قد ترفع خصائص معينة من التصوير بالموجات فوق الصوتية من فرصة اشتباه إصابة طفلك بمتلازمة تيرنر أو حالة جينية أخرى تؤثر على النمو في الرحم.

قد تشير اختبارات فحص ما قبل الولادة التي تقيم الحمض النووي للطفل في دم الأم (فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة أو فحص ما قبل الولادة غير الباضعة) إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر. ومع ذلك، يوصي بإجراء اختبار النمط النووي أثناء الحمل أو بعد الولادة لتأكيد التشخيص.

قد يسأل متخصص الحمل والولادة (طبيب التوليد) عن اهتمامك بإجراء فحوصات إضافية للتشخيص قبل ولادة الطفل. يمكن عمل أحد الإجراءين لإجراء الاختبار قبل الولادة للكشف عن متلازمة تيرنر:

  • عينة من خلايا المشيمة.ويتضمن هذا أخذ قطعة صغيرة من النسيج من المشيمة في مرحلة النمو. تحتوي المشيمة على نفس المواد الجينية التي يحملها الجنين. يمكن أن تنتقل خلايا الزُغابات المشيمائية إلى مختبر الوراثة لعمل دراسات حول الكروموسومات.
  • بزل السلى.في هذا الاختبار، يتم أخذ عينة من السائل السلوي من الرحم. يلقي الطفل الخلايا في السائل السلوي. يمكن انتقال السائل إلى معمل الوراثة لإجراء دراسة حول كروموسومات الطفل في هذه الخلايا.

العلاج

بما أن الأعراض والمضاعفات تتنوع، يتم تصميم العلاجات لتتعامل مع المشاكل لدى طفلتك تحديدًا. التقييم والمراقبة لمشاكل الصحة البدنية أو الذهنية المرتبطة بمتلازمة تيرنر طوال الحياة يمكن أن يساعدا في التعامل مع المشاكل مبكرًا.

العلاجات الأساسية لكل الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا تشمل العلاجات الهرمونية:

  • هرمون النمو.بالنسبة إلى معظم الفتيات، يوصى بالعلاج بهرمون النمو &mdash الذي يتم تقديمه يوميًا في العادة على شكل حقن من هرمون النمو البشري المأشوب &mdash لزيادة الطول قدر الإمكان في الأوقات المناسبة أثناء الطفولة المبكرة إلى أوائل سنوات المراهقة. يمكن أن يؤدي بدء العلاج مبكرًا إلى تحسين الطول ونمو العظام. مع الفتيات ذوات القامة القصيرة جدًا، قد يوصي الطبيب بتناول أوكساندرولون إلى جانب هرمون النمو. أوكساندرولون عبارة عن هرمون يساعد في زيادة الطول عن طريق زيادة إنتاج الجسم للبروتين وتحسين كثافة المعادن في العظام.
  • العلاج بالإستروجين.تحتاج معظم المصابات بمتلازمة تيرنر إلى البدء في العلاج بالإستروجين والهرمون المرتبط للوصول إلى البلوغ. غالبًا ما يبدأ العلاج بالأستروجين في سن 11 أو 12 سنة تقريبًا. يساعد الإستروجين في تعزيز نمو الثدي وتحسين مقاس (حجم) الرحم. يساعد الإستروجين في زيادة المعادن في العظام وقد يساعد أيضًا في زيادة الوزن عند استخدامه مع هرمون النمو. يستمر العلاج البديل بالإستروجين في العادة طوال الحياة حتى الوصول إلى العمر المتوسط لانقطاع الطمث.

يتم تصميم علاجات أخرى للتعامل مع مشاكل طفلتك المحددة حسب الحاجة. لقد أظهرت الفحوصات الدورية تحسينات كبيرة في الصحة وجودة الحياة للفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر.

من المهم أن تساعدي طفلتك على الاستعداد للانتقال من رعاية طبيب أطفالك إلى الرعاية الصحية البدنية والذهنية للبالغين. يستطيع طبيب الرعاية الأولية أن يساعد في مواصلة تنسيق الرعاية بين عدد من الأخصائيين طوال الحياة.

"
شارك المقالة:
34 مشاهدة
هل أعجبك المقال
0
0

مواضيع ذات محتوي مطابق

التصنيفات تصفح المواضيع دليل شركات العالم
youtubbe twitter linkden facebook