متلازمة تثلث الصبغي X وأعراضه

الكاتب: رامي -
متلازمة تثلث الصبغي X وأعراضه
"

متلازمة تثلث الصبغي X وأعراضه.

نظرة عامة

متلازمة ثلاثية إكس، والتي تُسمَّى أيضًا التثليث الصبغي X، أو &lrm47,XXX، هي اضطراب وراثي يُصيب 1 من كل 1000 أنثى. عادةً ما يكون للإناث كروموسومين X في جميع خلايا الجسم &mdash كروموسوم X واحد من كلٍّ من الوالدين. في مُتلازِمة ثلاثية إكس، للإناث ثلاثة كروموسومات إكس.

العديد من الفتيات والنِّساء المصابات بمُتلازِمة ثلاثية إكس ليس لدَيهنَّ أيُّ أعراض، أو لديهنَّ فقط أعراض خفيفة. في حالات أخرى، قد تكون الأعراض أكثر وضوحًا &mdash بما في ذلك التأخُّر في النمو وصعوبات التعلُّم. تحدث النوبات التَّشنُّجية وأمراض الكُلى في نِسبةٍ صغيرةٍ من الفتيات والنساء المُصابات بمُتلازِمة ثلاثية إكس.

يَعتمِد علاج مُتلازمة ثلاثية إكس على نوعية الأعراض، إن وُجدَت، وشِدَّتها.

الأعراض

قد تَختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين الفتيات والسيدات المصابات بالمتلازمة الثلاثية الإكس. الكثيرات قد لا يكون لديهن أي أعراض أو يكون لديهن فقط أعراض خفيفة.

الارتفاع الأطول من المتوسط هي السمة الجسدية الأكثر شيوعًا معظم الفتيات المصابين بمتلازمة الثلاثية الإكس يكون لديهن ميل جنسي طبيعي مع القدرة الطبيعية على الحمل. بوجه عام، تَتسم الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة إكس الثلاثية بمعدل ذكاء طبيعي، ولكنه من الممكن أن يكون أقل قليلًا عند مقارنته بمعدل ذكاء الأشقاء. قد يُصاب البعض بإعاقات فكرية وقد يُصاب الآخرون أحيانًا بمشكلات سلوكية.

قد تظهر بعض الأعراض الكبيرة في بعض الأحيان. عند ظهور العلامات والأعراض، غالبًا ما تكون مختلفة. قد تَشمل العلامات والأعراض التي تَظهر للفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة إكس الثلاثية ارتفاع خطر الإصابة بما يلي:

  • تأخر نمو مهارات التحدث واللغة، علاوة على المهارات الحركية، مثل النهوض والسير
  • صعوبات التعلم، مثل صعوبة القراءة (خلل القراءة)، أو الفهم أو تعلم الرياضيات
  • المشكلات السلوكية مثل اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط أو أعراض اضطراب طيف التوحد.
  • المشكلات النفسية مثل القلق والاكتئاب
  • مشكلات في المهارات الحركية الكبرى والصغرى، والذاكرة، وإصدار الأحكام ومعالجة المعلومات.

في بعض الأحيان، ربما تَرتبط متلازمة إكس الثلاثية بالعلامات والأعراض التالية:

  • الثنيات الرأسية من الجلد التي تُغطي الزوايا الداخلية للعينين (الثنايا الجفنية الأنفية) أ
  • العينان المتباعدتان إحداهما عن الأخرى
  • تقوس أصابع الخنصر على نحو غير طبيعي
  • الأقدام المسطحة
  • الشكل غير الطبيعي لعظمة الصدر
  • ضعف التوتر العضلي (نقص التوتر)
  • النوبات الـمَرَضية
  • تشوهات الكلى
  • فشل المبايض المبكر أو تشوهات المِبيَض
  • تأخُّر النمو

متى تزور الطبيب

إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك، اطلب موعدًا للتحدث مع طبيب العائلة أو طبيب الأطفال. يُمكن لطبيبك أن يُساعدك في تحديد السبب ويَقترح الإجراء المناسب.

"
شارك المقالة:
37 مشاهدة
هل أعجبك المقال
0
0

مواضيع ذات محتوي مطابق

التصنيفات تصفح المواضيع دليل شركات العالم
youtubbe twitter linkden facebook