متلازمة سينير لوكن:هي اضطراب نادر يتميز بمزيج من ميزتين محددتين، هما حالة الكلى تسمى سُحاف الكلية (nephronophthisis) وحالة العين المعروفة باسممرض ليبر الخلقي.
يتسبب سُحاف الكلية في تكوين أكياس مملوءة بالسوائل في الكلى في بداية مرحلة الطفولة. تضعف هذه الأكياس وظائف الكلى، مما يؤدي في البداية إلى زيادة إنتاج البول (polyuria)، العطش المفرط (polydipsia)، الضعف العام والتعب الشديد (fatigue).
يؤدي سُحاف الكلية إلى الداء الكلوي المتقدم (end-stage renal disease) في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو في سن المراهقة لدى الأشخاص المصابين. الداء الكلوي المتقدم هوفشل في وظائف الكلىقد يهدد الحياة ويحدث عندما تصبح الكلى غير قادرة على تصفية السوائل وفضلات الجسم بشكل فعال.
يؤثر مرض ليبر الخلقي بشكل أساسي علىشبكية العين:وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون. تسبب هذه الحالة مشاكل في الرؤية، بما في ذلك الحساسية المتزايدة للضوء (رهاب الضوء)، حركات العين اللاإرادية (الرأرأة) وطول النظر الشديد (مد البصر).
يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة سينير لوكن بعلامات الإصابة بداء ليبر الخلقي خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة، بينما لا يعاني البعض الآخر من مشاكل في الرؤية حتى وقت لاحق في مرحلة الطفولة.
تعد متلازمة سينير لوكن اضطرابًا نادرًا جدًا يصيب الذكور والإناث على حد سواء. تشير التقديرات إلى أن معدل الانتشار لهذا الاضطراب هو شخص واحد من بين كل مليون شخص في جميع أنحاء العالم. تم وصف عدد قليل فقط من العائلات المصابة بمتلازمة سينير لوكن في الأدبيات الطبية.
العربية
