متلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome):هياضطراب في النمويؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذه الحالة الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة،تأخر الكلام واللغة، ميزات الوجه المميزة، اضطرابات النوم والمشاكل السلوكية.
معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس لديهم وجه واسع مربع الشكل بعيون عميقة وخدود ممتلئة وفك سفلي بارز، غالبًا ما يبدو منتصف الوجه وجسر الأنف مسطحين، ويميل الفم إلى الانحدار مع شفة علوية منحنية إلى الخارج ممتلئة، يمكن أن تكون هذه الاختلافات في الوجه خفية في مرحلة الطفولة المبكرة، لكنها عادة ما تصبح أكثر تميزًا في مرحلة الطفولة المتأخرة والبلوغ، تشوهات الأسنان شائعة أيضًا لدى الأفراد المصابين.
تعتبر أنماط النوم المتقطعة من سمات متلازمة سميث ماجينس والتي تبدأ عادةً في وقت مبكر من حياة الشخص المصاب، قد يكون الأشخاص المتأثرون بالنعاس الشديد أثناء النهار، لكنهم يواجهون صعوبة في النوم ليلًا ويستيقظون عدة مرات أثناء الليل وصباحًا مبكراً.
عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجنيس شخصيات جذابة، ولكن لدى معظمهم أيضًا مشاكل سلوكية، وتشمل هذه المشاكل نوبات الغضب والانفجارات المتكررة والعدوان والقلق والاندفاع وصعوبة الانتباه، إن إيذاء النفس بما في ذلك العض والضرب وضرب الرأس هو أمر شائع جدًا.
المعانقة الذاتية المتكررة هي سمة سلوكية قد تكون فريدة لمرضى متلازمة سميث ماجينس، يلعق بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أيضًا أصابعهم بشكل إلزامي ويقلبون صفحات الكتب والمجلات (السلوك المعروف باسم &ldquoلعق وقلب&rdquo).
تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة سميث ماجنس قصر القامة، انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف)، انخفاض الحساسية للألم ودرجة الحرارة، صوت أجش. يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب من تشوهات الأذن التي تؤدي إلى فقدان السمع، وقد يعاني الأفراد المتأثرون من تشوهات بالعين تسبب قصر النظر ومشاكل أخرى في الرؤية، على الرغم من أنها أقل شيوعًا، فقد تم الإبلاغ أيضًا عن عيوب في القلب والكلى لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس.
متلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome)هي اضطراب شديد التغير، يمكن أن تختلف الأعراض المحددة والخطورة العامة للاضطراب من مصاب لآخر، من المهم أن نفهم أن الأفراد المتضررين لن يكون لديهم جميع الأعراض وأن كل حالة فردية تختلف عن الأُخرى. تشمل الأعراض والعلامات الظاهرة على الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس ما يلي:
يتميز العديد من الأشخاص الذين لديهم إصابة بمتلازمة سميث ماجينس بخصائص مميزة للوجه، تشمل هذه الخصائص ما يلي:
الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس لديهم درجات متفاوتة من القدرة المعرفية، يعاني العديد من الأفراد من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة، غالبًا ما يعاني الأفراد المتأثرون من تأخيرات في الحصول على مهارات الكلام والحركة وتأخير في الوصول إلى مراحل التطور (تأخيرات في النمو)، غالبًا ما تتأخر لديهم اللغة التعبيرية أكثر من مهارات اللغة الاستقبالية.
تحدث مشاكل سلوكية محدّدة غير ملائمة لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس، تشمل هذه المشاكل ما يلي:
على الرغم من أن المشكلات السلوكية لدى الأطفال المصابين بمتلازمة سميث ماجينس شائعة، فإن العديد من الأفراد يميلون إلى أن يكون لديهم شخصيات محببة وجذابة مع حس الفكاهة الظاهر، ويكون لديهم ذاكرة سهلة على المدى الطويل للوجوه والأماكن والأشياء.
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سميث ماجينس من التهابات الأذن المزمنة، بما في ذلكالتهابات الأذن الوسطىالمتكررة. يعد فقدان السمع أمرًا شائعًا جدًا، ويتراوح عادةً من درجة طفيفة إلى درجة خفيفة ويظهر نمطًا من التذبذب وتدهور السمع التدريجي مع تقدم العمر. قد يكون بعض الأطفال المصابين بمتلازمة سميث ماجينس حساسين بشكل غير طبيعي لبعض الأصوات أو الترددات.
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سميث ماجينس من تشوهات تؤثر على الحنجرة أو الأنسجة المحيطة، تشمل التشوهات الحنجرية ما يلي:
يمكن ملاحظة زيادة الوزن الزائد والسمنة في مرحلة المراهقة عند الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس وقد يكون حوالي 90? من الأطفال يعانون من زيادة الوزن أو السمنة في سن 14 عامًا. قد يكون لدى ما يقرب من 50? من الأطفال مستويات عالية من الكوليسترول في الدم بشكل غير معتاد (فرط كوليسترول الدم)، الإمساك المزمن أيضاً من المضاعفات المتكررة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس.
اضطراب النوم الذي يحدث لدى الأفراد المصابين بمتلازمة سميث ماجينس هو مشكلة مزمنة مدى الحياة، بالإضافة إلى مشاكل النوم أثناء الطفولة (مثل الخمول المعمم و &ldquoالنعاس الشديد&rdquo)، يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة سميث ماجينس من اضطرابات كبيرة في النوم منذ الطفولة المبكرة والتي تستمر في مرحلة المراهقة والبلوغ، تتميز دورة النوم بمشاكل يمكن أن تشمل صعوبة في النوم، تقصير دورات النوم، عدم القدرة على دخول نوم الريم والاستيقاظ المتكرر أثناء الليل وفي الصباح الباكر.
تشوهات الهيكل العظمي شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجينس ويمكن أن تشمل ما يلي:
في كثير من الأحيان حدثت أعراض أو نتائج جسدية لدى الأفراد المصابون بمتلازمة سميث ماجينس يشمل ذلك ما يلي:
العربية
