ما هي أسباب متلازمة بوين هوتيريت Bowen Hutterite Syndrome

الكاتب: رامي -
ما هي أسباب متلازمة بوين هوتيريت Bowen Hutterite Syndrome
"

 

 

ما هي أسباب  متلازمة بوين هوتيريت Bowen Hutterite Syndrome
 

متلازمة بوين هوتيريت: هي اضطراب وراثي نادر يظهر عند الولادة (خلقي congenital). يتميز هذا الاضطراب بتأخر نمو الجنين قبل الولادة (تأخر النمو داخل الرحم intrauterine growth retardation)، الفشل في النمو وعدم اكتساب الوزن بالمعدل المتوقع (الفشل في النمو failure to thrive) أثناء مرحلة الطفولة، تشوهات في منطقة الرأس والوجه (craniofacial) مما ينتج عنه مظهر مميز وغيرها من التشوهات الجسدية.


قد تشمل هذه التشوهات الجسدية حركات مفصلية مقيدة، مثل الانحراف غير الطبيعي (clinodactyly) أو الانثناء دائم (camptodactyly) للأصابع الخامسة، تشوهات في القدم. قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة بوين هوتيريت أيضًا من تشوهات في الكلى (renal) أو في دماغ أو تشوهات أخرى.
 

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة بوين هوتيريت Bowen Hutterite Syndrome
 

تحدث متلازمة بوين هوتيريت بسبب طفرة تحدث في الجين (EMG1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 12. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يشارك في إنتاج الهياكل الخلوية التي تسمى الريبوسومات، التي تعالج التعليمات الجينية للخلية لتكوين بروتينات جديدة. يتم تجميع الريبوسومات في حجرة خلوية تسمى النواة.
 

يُعتقد أن الطفرة الجينية الخاصة بالجين (EMG1) المعروفة بأنها تسبب متلازمة بوين هوتيريت تجعل البروتين غير مستقر، مما يؤدي إلى انخفاض كمية البروتين (EMG1) المتاح في النواة. قد يؤدي نقص هذا البروتين في النواة إلى إضعاف إنتاج الريبوسوم، مما قد يقلل من نمو الخلايا وانقسامها (تكاثرها proliferation)، مع ذلك، فمن غير المعروف كيف تؤدي الطفرات الجينية التي تحدث في الجين (EMG1) إلى ظهور علامات وأعراض معينة لمتلازمة بوين هوتيريت.
 

 

كيف يتم توريث الإصابة بمتلازمة بوين هوتيريت Bowen Hutterite Syndrome
 

يتم توريث الإصابة بمتلازمة بوين هوتيريت في نمط وراثي جسمي متنحي، مما يعني أن ظهور الإصابة بهذه المتلازمة يتطلب وجود نسختين من الجين المتحور في كل خلية. يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور، لكنهم لا يظهرون عادةً علامات وأعراض الحالة، لان ظهور الأعراض والعلامات يتطلب وجود نسختين من الجين وليس نسخة واحدة.

"
شارك المقالة:
35 مشاهدة
هل أعجبك المقال
0
0

مواضيع ذات محتوي مطابق

التصنيفات تصفح المواضيع دليل شركات العالم
youtubbe twitter linkden facebook